Proves genètiques
Proves genètiques
Estudi genètic de cribratge de portadors
Què és?
L’estudi genètic de cribratge de portadors és una prova que detecta milers de mutacions relacionades amb centenars de malalties genètiques greus que responen a una herència autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X (fibrosi quística, atròfia muscular espinal, sordesa neurosensorial, talassèmia o drepanocitosi, entre d’altres).
Gràcies a aquesta prova, els futurs pares sabran si són portadors d’alguna mutació en els gens estudiats i seran conscients del risc de transmetre una d’aquestes malalties a la seva descendència futura.
Quan els dos membres de la parella són portadors d’una mutació en el mateix gen, hi ha un 25 % de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia.
L’estudi genètic de cribratge de portadors és una prova que detecta milers de mutacions relacionades amb centenars de malalties genètiques greus que responen a una herència autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X (fibrosi quística, atròfia muscular espinal, sordesa neurosensorial, talassèmia o drepanocitosi, entre d’altres).
Gràcies a aquesta prova, els futurs pares sabran si són portadors d’alguna mutació en els gens estudiats i seran conscients del risc de transmetre una d’aquestes malalties a la seva descendència futura.
Quan els dos membres de la parella són portadors d’una mutació en el mateix gen, hi ha un 25 % de probabilitats que el seu fill desenvolupi la malaltia.
Com ho fem?
L’estudi es realitza abans de començar el tractament de reproducció assistida, amb una anàlisi de sang o de saliva.
L’estudi es realitza abans de començar el tractament de reproducció assistida, amb una anàlisi de sang o de saliva.
A qui va dirigit?
S’ofereix la possibilitat de fer l’estudi a tots els pacients que es fan un tractament de reproducció assistida a FecunMed.
S’ofereix la possibilitat de fer l’estudi a tots els pacients que es fan un tractament de reproducció assistida a FecunMed.
Què passa amb la informació que se n’obté?
El metge comunica el resultat de la prova entre tres i quatre setmanes després d’haver-se obtingut la mostra. En cas que hi hagi risc de transmetre malalties genètiques als futurs fills, el metge informa de quines són les opcions per intentar evitar-ho (consell genètic).
Quan en la tècnica de reproducció assistida participa un donant de gàmetes (recepció d’òvuls, inseminació o
fecundació in vitro amb semen de donant, doble donació), oferim als nostres pacients l’aparellament genètic, que és una comparació dels resultats dels estudis genètics de cribratge de portadors duts a terme en els individus que aporten els gàmetes utilitzats en la tècnica de reproducció assistida.
En què consisteix l’aparellament genètic?
Quan l’home o la dona que participen en la tècnica de reproducció humana sigui portador d’alguna mutació en un dels gens analitzats en l’estudi genètic, se cercarà un donant que no sigui portador d’una mutació en el mateix gen.
Quan es faci servir una donant d’òvuls i un donant de semen (doble donació), ens assegurarem que ambdós donants no comparteixin mutacions en un mateix gen.
D’aquesta manera, en ambdós supòsits, evitarem que la descendència desenvolupi alguna de les malalties genètiques incloses en l’estudi genètic.
Quan l’home o la dona que participen en la tècnica de reproducció humana sigui portador d’alguna mutació en un dels gens analitzats en l’estudi genètic, se cercarà un donant que no sigui portador d’una mutació en el mateix gen.
Quan es faci servir una donant d’òvuls i un donant de semen (doble donació), ens assegurarem que ambdós donants no comparteixin mutacions en un mateix gen.
D’aquesta manera, en ambdós supòsits, evitarem que la descendència desenvolupi alguna de les malalties genètiques incloses en l’estudi genètic.
Quin és el millor tractament per a mi?
Si encara no saps quin tractament s’adapta més a tu,
t’animem a fer el nostre prediagnòstic en línia.